当胚胎培养到第5-7天的时候，正常的胚胎会形成一团细胞（图二）。这一团细胞的外壳将来会发育成胎盘，外壳里面的细胞团就是将来的胎儿。PGT就是在外壳上取几个细胞送到实验室做基因检测。绝大多数情况这个细胞取样是不会损害胚胎的。这里有两种检测：
PGT-A（染色体非整倍体筛查）
- 用于检测胚胎是否存在染色体数目异常（例如唐氏综合征）。
- 目的是提高胚胎植入的成功率，降低流产率，选出染色体正常的胚胎。
PGT-M（单基因病筛查）
- 针对已知的单基因遗传疾病（例如囊性纤维化、地中海贫血等）。
- 适用于携带特定遗传病基因的夫妇，用于避免将遗传病传递给后代。
我们俩在IUI之前测过基因，没有发现单基因病的风险，所以胚胎只做了PGT-A，下面的介绍也会集中在PGT-A上。
正常的人体包含22对常染色体和一对性染色体（图三）。每一对染色体的上半部分比较短，叫做p arm，下半部分比较长，叫做q arm（图四）。PGT- A检测结果会显示是否有正常的23对染色体，大致说来会有几种结果：
- 整倍体(euploid): 全部送检细胞都检测到23对正常染色体（可以正常移植）
- 非整倍体(aneuploid
): 全部送检细胞都存在染色体缺失或者重复（不推荐移植）
- 马赛克(mosaic): 部分送检细胞存在染色体缺失或者重复，部分正常（情况比较复杂，过会儿仔细讨论）
- 不确定：细胞中没有检测到染色体或其他原因导致的检测失败（可能需要重新取样送检）
染色体正常与否与egg provider的年龄呈现强正相关，年龄越大，异常的几率越大，具体数据见图6。年龄也直接影响了每次IVF促排可以取得至少一个正常胚胎的概率。比如25-30年龄段有91%概率能获得至少一个正常胚胎，但到了38-40岁这个概率就会降到68%。所以如果尝试很长时间都没能怀孕就应该早打算IUI或者IVF。
另外异常的情况也分很多种：
- 单条染色体缺失（monosomy）或重复（trisomy）
- 多条染色体缺失或重复
- 染色体完全缺失或重复
- 染色体部分片段缺失或重复
- 有几条染色体比其他的更重要，这几条出现异常的话会更危险一些（后续详细讨论）
总的结论就是缺失或重复的越少越好。一般报告上会有具体的数据，比如Partial monosomy 1q25 (65 Mb)的意思就是说在一号染色体的q arm上有65Mb的缺失。Mb是million base pairs（百万碱基对）。
ivf #试管之路 #PGT
PGT-A（染色体非整倍体筛查）
- 用于检测胚胎是否存在染色体数目异常（例如唐氏综合征）。
- 目的是提高胚胎植入的成功率，降低流产率，选出染色体正常的胚胎。
PGT-M（单基因病筛查）
- 针对已知的单基因遗传疾病（例如囊性纤维化、地中海贫血等）。
- 适用于携带特定遗传病基因的夫妇，用于避免将遗传病传递给后代。
我们俩在IUI之前测过基因，没有发现单基因病的风险，所以胚胎只做了PGT-A，下面的介绍也会集中在PGT-A上。
正常的人体包含22对常染色体和一对性染色体（图三）。每一对染色体的上半部分比较短，叫做p arm，下半部分比较长，叫做q arm（图四）。PGT- A检测结果会显示是否有正常的23对染色体，大致说来会有几种结果：
- 整倍体(euploid): 全部送检细胞都检测到23对正常染色体（可以正常移植）
- 非整倍体(aneuploid
): 全部送检细胞都存在染色体缺失或者重复（不推荐移植）- 马赛克(mosaic): 部分送检细胞存在染色体缺失或者重复，部分正常（情况比较复杂，过会儿仔细讨论）
- 不确定：细胞中没有检测到染色体或其他原因导致的检测失败（可能需要重新取样送检）
染色体正常与否与egg provider的年龄呈现强正相关，年龄越大，异常的几率越大，具体数据见图6。年龄也直接影响了每次IVF促排可以取得至少一个正常胚胎的概率。比如25-30年龄段有91%概率能获得至少一个正常胚胎，但到了38-40岁这个概率就会降到68%。所以如果尝试很长时间都没能怀孕就应该早打算IUI或者IVF。
另外异常的情况也分很多种：
- 单条染色体缺失（monosomy）或重复（trisomy）
- 多条染色体缺失或重复
- 染色体完全缺失或重复
- 染色体部分片段缺失或重复
- 有几条染色体比其他的更重要，这几条出现异常的话会更危险一些（后续详细讨论）
总的结论就是缺失或重复的越少越好。一般报告上会有具体的数据，比如Partial monosomy 1q25 (65 Mb)的意思就是说在一号染色体的q arm上有65Mb的缺失。Mb是million base pairs（百万碱基对）。
ivf #试管之路 #PGT
这个年龄段是女性还是男女性都有
最后一张过筛率是统计的美国女性吗
这个年龄段是女性还是男女性都有
